Գենետիկ հիվանդությունների 89 տոկոսը բուժելի կլինեն

ԴՆԹ կոդը խմբագրելու նոր մեթոդը հնարավորություն կտա 89 տոկոսով շտկել գենետիկ սխալները, որոնք կարող են հիվանդությունների պատճառ դառնալ, հաղորդում են Ամերիկյան գիտնականները։

«Առաջնային խմբագրում» կոչված տեխնոլոգիան նկարագրվում է որպես «գենետիկ տեքստային պրոցեսոր», որը կարողանում է ճշգրտորեն արտագրել գենային ծածկագիրը։ Այն լաբորատորիայում կիրառվել է գենային մուտացիաների, այդ թվում՝ մանագաղաձև բջիջների անեմիա հարուցող մուտացիայի շտկման համար։

Բրոուդի Ինստիտուտի թիմը նշում է, որ տեխնոլոգիան «բազմակողմ ու ճշգրիտ է», բայց դեռևս հետազոտության սկզբնական փուլում է։

ԴՆԹ֊ի փոփոխման հնարավորությունը հեղափոխական է բժշկության ոլորտում և հաճախ բարոյական և էթիկ հարցերի շուրջ քննարկումներ է առաջացնում (հատկապես երբ խոսում էին նորածինների գենի այնպիսի փոփոխության մասին, որը կպաշտպաներ ՄԻԱՎ֊ից)։

Վերջին յոթ տարիների ընթացքում գենոմի փոփոխման հիմնական ուղղությունը Crispr-Cas9 կոչվող տեխնոլոգիան էր։ Այն սկանավորում է ԴՆԹ֊ի մոլեկուլի անհրաժեշտ հատվածը, հետո կիսում այն, ինչը հնարավորություն է տալիս փոփոխել գենային ծածկագիրը։ Ոչ ճշգրիտ լինելու պատճառով տեխնոլոգիան բժշկության մեջ դեռևս չի կիրառվում։ Այդ իմաստով «Առաջնային խմբագրումն» ավելի հուսալի է։

Ինչպե՞ս է աշխատում «Առաջնային խմբագրումը»

Մշակվել է Մասաչուսեթսում գտվեղ Բրոուդ Ինստիտուտում։ Այն  հնարավորություն է տալիս ԴՆԹ-ի պարույրի մեծ ճշգրտությամբ որոշված հատվածից մոլեկուլի որոշակի մաս հեռացնել կամ ավելացնել։ «Խմբագրում» անվանումն ընտրվել է տեքստային պարզագույն խմբագրիչների ֆունկցիաների անալոգային կիրառության պատճառով․ կարելի է Ctrl-F֊ի նման փնտրել կոնկրետ հատված, Ctrl-Cի նման պատճենել ծածկագրի օրինակը, Ctrl-V-ի նման տեղադրել կոդի անհրաժեշտ մասում։

Փորձարկումները կատարվում են լաբորատորիայում ստեղծված գենետիկ ծածկագրի հաջորդականության վրա։ Կիրառվում է կոդը կրկնապատկող և ԴՆԹ֊ի նոր ծածկագրի վրա տեղադրող «հակադարձ տառադարձում» կոչվող ֆերմենտը։

ԴՆԹ֊ն կազմված է չորս հիմնական բլոկերից՝ ադենին (A), գուանին (G), ցիտոզին (C), թիմին (T)։ Այս տառերի շուրջ երեք միլիարդ երկարության համադրությունն աշխատում է որպես օրգանիզմի գործունեության «հրահանգների ձեռնարկ», որում երբեմն վրիպակներ են լինում՝ դառնալով գենետիկ հիվանդությունների պատճառ։

Օրինակ, մեկ կոնկրետ A֊ի մուտացիոն ձևափոխումը T-ի՝ առաջացնում է մանգաղաձև բջիջների անեմիա։ Թեյ-Սաքսի նյարդային հազվադեպ հիվանդությունը հաճախ պայմանավորված է լինում կոդում չորս ավելորդ տառերի առկայությամբ

Լաբորատոր պայմաններում արդեն հաջողվել է շտկել այս երկու հիվանդությունները պայմանավորող գենային ծածկագրի շեղումները

Գոյություն ունի գենի շուրջ 75,000 մուտացիա, որոնք ծանրագույն հիվանդություններ են հարուցում։ Առաջնային խմբագրման համահեղինակ Դոկտոր Լյուի գնահատմամբ, դրանց 89 տոկոսի դեպքում այս տեխնոլոգիան կարող է աշխատել։

Մնացած 11 տոկոսի դեպքում, հիվանդությունը պայմանավորված է լինում մարդու մոտ չափազանց մեծ թվով գենային պատճենների առկայությամբ, կամ կոնկրետ գենի ամբողջական բացակայությամբ։