Հակաուռուցքային դեղը կօգնի երեխաներին քայլել

Ֆրանսիացի բժիշկները նոր մոտեցում են ցուցաբերել վերջույթները և ներքին օրգանները դեֆորմացնող գենետիկական PROS հիվանդությունների խմբի բուժման մեջ։ Նրանք փորձարկել են հակաուռուցքային դեղամիջոց ալպելիսիբը նորածին երկու երեխաների մահացու հիվանդությունը կանխարգելելու նպատակով և մեկ տարի անց գրանցել դրական փոփոխություններ։

PIK3CA գեն-կապակցված հիվանդությունների խումբը կամ PROS-ը հանդիպում է 70 հազար երեխաներից մեկի մոտ, դառնալով վաղաժամ մահվան պատճառ։ Բուժում դեռևս չկա․ երեխաների վիճակի բարելավման նպատակով իրականացնում են տարբեր վիրահատություններ, սկլերոթերապիա և արհեստական սնուցում։

Այս գենի մուտացիաները առաջացնում են տարբեր հյուսվածքների՝ ուղեղի, անոթների, մկանների և ոսկրերի արագացված աճ և կազմափոխում։ Ի հայտ գալով ծնված օրից՝ մուտացիան բերմում է երեխաների մարմնում տարբեր արտաքին և ներքին դեֆորմացիաների առաջացմանը։ Միաժամանակ այն ներառված է կաթնագեղձերի ուռուցքի ախտաբանության մեջ, որի բուժման համար օգտագործում են ալպելիսիբ (վաճառքային անվանումը Piqray) դեղամիջոցը։ Վերջինս ընկճում է գենի կողմից կոդավորվող սպիտակուցի սինթեզը։

Բժիշկները 8 ամսեկան աղջկան և 9 ամսեկան տղային օրական 25 մգ ալպելիսիբ էին տալիս։ Նրանք պարբերաբար ստուգել են դեղի կոնցենտրացիան արյան մեջ, ինչի շնորհիվ հաջողվել է զերծ մնալ կողմնակի ազդեցություններից։ Մեկ տարի անց նկատվել է վերջույթների դեֆորմացիայի որոշակի ուղղում, երեխաներին հաջողվել է քայլել մեծահասակների օգնությամբ։ Արդյունքների մասին հրապարակվել է Journal of Experimental Medicine-ում։

Բժշկի եզրակացությամբ, բուժման արդյունքները շատ լավատեսական են, թեև դրանց պետք է զգուշությամբ վերաբերվել` հաշվի առնելով, որ մինչև բուժման հաջողության վերջնական արձանագրումը, պետք է բազմաթիվ հետազոտություններ և փորձարկումներ կատարվեն։